La storia di Giada, una bambina palermitana di 4 anni affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 1, è la storia comune a tanti altri bambine e bambini che come lei ogni giorno, con le loro famiglie, anche nella nostra città soffrono.
AL SIG. SINDACO
MOZIONE
“Una scuola senza pareti per Giada”
Premesse
La storia di Giada, una bambina palermitana di 4 anni affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 1, è la storia comune a tanti altri bambine e bambini che come lei ogni giorno, con le loro famiglie, anche nella nostra città soffrono e sono costretti a fare i conti con la crudeltà e con tutti i limiti, le problematiche ed incognite causati da questa malattia definita “rara” come è l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, che già dai primi mesi di vita impedisce loro di camminare e, nei casi più seri, di effettuare i movimenti più semplici che possa fare un bambino nel suo naturale processo di sviluppo e crescita.
Così come andare a scuola. Giada aveva iniziato a frequentare la scuola materna, ma molto spesso era costretta ad assentarsi a causa della sua malattia. Giada, infatti, ha bisogno di aiuto e di assistenza continua per l’utilizzo dell’aspiratore, del sondino naso-gastrico per l’alimentazione, del ventilatore e della macchina della tosse. E non è possibile che a Giada, proprio per questi limiti che impone l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, venga negato il diritto alla formazione e il piacere di trascorrere preziose ore di gioco e di socializzazione con i suoi compagni di classe.
Considerato che
Le malattie genetiche e le disabilità complesse in età evolutiva, di cui l’atrofia muscolare spinale fa parte, rappresentano, quindi, un’area clinica caratterizzata dalla presenza di problemi multipli che richiedono un’assistenza multi-specialistica e multi-disciplinare, medica, psicologica e sociale, fortemente integrata tra strutture ospedaliere e strutture specialistiche sociali e sanitarie territoriali. Questo tipo di patologie necessitano di una presa in carico globale della persona e della sua famiglia da parte del Servizio Sanitario Nazionale con un’azione di supporto continua e con la messa in atto di interventi sia di carattere medico specialistico ma anche di carattere psicologico, formativo e sociale in grado di alleviare i sintomi, di mantenere il miglior stato di salute possibile e assicurare la migliore qualità di vita possibile.
Sicuramente la realtà potrà cambiare solo se le persone con disabilità se riceveranno il concreto sostegno dagli enti pubblici ed una reale interazione con la società e le persone, in forma di interscambio e reciprocità, sia negli ambienti sociali che in quelli privati.
Soprattutto in presenza di gravi disabilità, quando la gestione o l’autogestione della propria esistenza richiede strumenti e risorse ingenti, anche di natura economica, e che non possono gravano solamente sulle famiglie, come invece molto spesso avviene.
È evidente che il percorso assistenziale dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo I è caratterizzato da criticità oggettive che rendono difficoltoso sia il percorso diagnostico che la loro presa in carico.
Ma l’esistenza di indicazioni di legge che definiscono gli “obblighi” sia da parte dello Stato che degli Enti locali nella programmazione sanitaria e nell’individuazione dei benefici cui hanno diritto e di cui possono fruire le persone affette da queste disabilità complesse, implicano l’identificazione di strumenti e risposte metodologiche affinché questi “obblighi” siano correttamente realizzati e i diritti e la dignità delle persone pienamente rispettati.
Per questo appare necessario siglare accordi di programma e delineare fra i vari Enti di governo, AUSL, Distretti scolastici, un percorso assistenziale integrato e multidisciplinare degli ambiti diagnostici, di consulenza, di assistenza sanitaria e di presa in carico domiciliare in modo tale da ricercare continuamente le soluzioni più adeguate a stimolare e consolidare gli apprendimenti delle bambine e dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale e potere offrire loro il concreto sostegno di cui necessitano per la loro piena affermazione e realizzazione dignitosa nel quotidiano.
Atteso che
> La Legge Quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate, n° 104 del 1992, si propone di garantire il pieno rispetto della dignità umana e i diritti di libertà e di autonomia della persona handicappata e ne promuove la piena integrazione nella famiglia, nella scuola, nel lavoro e nella società, predisponendo interventi volti a superare stati di emarginazione e di esclusione sociale della persona handicappata.
> L’entrata in vigore della Legge 8 novembre 2000 n. 328 "Legge quadro per la realizzazione del sistema integrato di interventi e servizi sociali” ha rappresentato uno strumento normativo di riferimento molto significativo nella riforma dei servizi sociali. Ai Comuni singoli e associati, nel pieno rispetto di autonomia organizzativa e regolamentare, sono state demandate le fasi attuative, di controllo e di promozione delle varie forme di gestione dei servizi al fine di assicurare, in un sistema integrato di interventi e servizi, alle persone e alle famiglie con situazioni di bisogno più acuto e in condizioni di maggiore fragilità o disabilità pari opportunità, diritti di cittadinanza, assicurando l’accesso ai servizi rivolti a tutti, oltre che rivolgere eventualmente misure e servizi specificamente dedicati.
> Il Senato, in data 28/01/2009, e la Camera dei Deputati, in data 24/02/2009 hanno ratificato la Convenzione dell’ Onu sui diritti delle persone con disabilità e approvato l’Osservatorio nazionale sulla condizione dei disabili. Scopo della Convenzione Onu sui Diritti delle Persone con Disabilità è promuovere, proteggere e assicurare il pieno ed eguale godimento di tutti i diritti umani e di tutte le libertà fondamentali da parte delle persone con disabilità, e promuovere il rispetto per la loro inerente dignità
> La Legge n. 517 del 1977 e ss.mm.e ii., ha inteso favorire, nell’ambito della scuola dell’obbligo, l’attuazione del diritto allo studio di ciascun alunno e, in particolare, degli alunni portatori di handicaps prevedendo, agli art. 2 e 7 che "…devono essere assicurati la necessaria integrazione specialistica, il servizio socio-psico-pedagogico e forme particolari di sostegno secondo le rispettive competenze dello Stato e degli Enti locali preposti, nei limiti delle disponibilità di bilancio e sulla base del programma predisposto dal Consiglio scolastico distrettuale".
> Il Piano Educativo Individualizzato (P.E.I.), è il documento nel quale vengono descritti gli interventi integrati ed equilibrati tra di loro, predisposti per l’alunno in situazione di handicap, in un determinato periodo di tempo, ai fini della realizzazione del diritto all’educazione e all’istruzione, di cui ai primi quattro commi dell’art. 12 della legge n. 104 del 1992. Gli operatori scolastici e gli operatori dei servizi territoriali, con il contributo dei genitori di ciascun bambino portatore di handicap grave che ha bisogno di una specifica e continua assistenza, definiscono insieme un programma da attuare in un tempo determinato, collegando e integrando nel "Piano educativo individualizzato" gli interventi didattici, educativi, terapeutici, riabilitativi (scolastici ed extrascolastici), e da realizzare presso plessi scolastici che per struttura edilizia, per dotazione di personale, per prossimità di presidi sanitari e di centri di riabilitazione, siano in grado di garantire una migliore attuazione del piano educativo individualizzato.
Tenuto conto che
> Necessitano, da parte dell’Amministrazione comunale, tutti i supporti necessari e tutte le soluzioni, spesso molto complesse e costose, per permettere alle bambine e ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo I di frequentare la scuola, prevedendo la presenza di operatori con competenze professionali e soprattutto relazionali, che possano fare da "ponte" tra scuola, famiglia e servizi.
> Nei casi in cui la frequenza in una scuola diventa pressoché impossibile perché altissimo è il rischio di contrarre infezioni all’apparato respiratorio e perché le bambine e i bambini hanno costantemente bisogno di interventi specialistici con apparecchiature speciali per sostenerli nella respirazione polmonare, in carenza di strutture scolastiche idonee o di mancanza di personale specializzato, dovranno essere individuate ed attivate una serie di servizi di sostegno educativo domiciliare, compresa l’assistenza personale necessaria, e presa qualunque altra iniziativa ritenuta necessaria, efficace ed appropriata affinché ciascun bambino, affetto da malattie genetiche e da disabilità complesse, e nello specifico di Atrofia Muscolare Spinale di tipo I, possa godere del diritto all’istruzione e della piena inclusione e partecipazione all’interno della comunità.
IL CONSIGLIO COMUNALE
si impegna e impegna
IL SINDACO
ad adoperarsi concretamente, attraverso l’utilizzo dei canali istituzionali, e di voler convocare, anche in qualità di massima autorità sanitaria locale, un tavolo tecnico con la partecipazione dell’Assessore regionale e dell’Assessore comunale alla Sanità ed alle Attività Sociali, dell’Assessore comunale alla Pubblica Istruzione, coi vertici della AUSL, con i rappresentanti dei medici specialistici nel campo e pediatri di base, con i rappresentanti delle associazioni cittadine delle famiglie di bambine e bambini affetti da atrofia muscolare spinale, con i rappresentanti del sistema sociale e del volontariato, per l’adozione di tutti i provvedimenti utili e necessari e per la definizione dell’iter procedurale e l’approvazione di protocolli d’intesa finalizzati:
1. Al mantenimento, senza soluzione di continuità, della terapia a largo raggio da parte della AUSL di competenza e dell’Amministrazione comunale, dell’assistenza domiciliare integrata, della fornitura di ausili e presidi medici già assegnati ai bambini della città di Palermo affetti da atrofia muscolare spinale di tipo I.
2. Alla fornitura, da parte dell’Amministrazione comunale, di tutti i supporti necessari e di tutte le soluzioni per permettere alle bambine e ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo I di frequentare la scuola, prevedendo la presenza di operatori con competenze professionali e soprattutto relazionali, che possano fare da "ponte" tra scuola, famiglia e servizi.
3. In particolare per la piccola Giada, ma anche per tutte le bambine e i bambini della nostra città, alla progettazione e alla realizzazione da parte dell’Amministrazione comunale, attingendo ai fondi all’uopo previsti nel bilancio comunale, di un ambiente formativo, diverso dal plesso scolastico, basato sulla moderna tecnologia telematica per consentire alle bambine e ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo I e molto limitati nelle funzioni di base, di frequentare comunque la scuola attraverso un apprendimento a distanza per mezzo di computer, videocamere, software e specifici programmi. Questo, per consentire alle bambine e ai bambini, in orari compatibili con le cure e le azioni riabilitative e con le attività della scuola, di poter seguire i lavori di classe, di interagire con i compagni e con tutte le insegnanti e in un clima sereno e allegro, poter esprimere emozioni, desideri, bisogni, stati d’animo.
4. Alla definizione delle modalità organizzative dei servizi e al reperimento delle risorse finanziarie, strutturali e professionali per la definizione di piani terapeutici condivisi e di percorsi assistenziali integrati e multidisciplinari degli ambiti diagnostici, di consulenza educativa e psicologica, di assistenza sanitaria e di presa in carico domiciliare destinati ad ogni bambina e bambino affetti da atrofia muscolare spinale di tipo I.
5. Alla regolamentazione ed emanazione di provvedimenti finalizzati alla realizzazione dei servizi e dei progetti da attivare avvalendosi sui fondi della legge 328/2000.
6. All’attivazione di iniziative di formazione abilitante e di supporto per i familiari e di tutti coloro che, per evitare o ridurre l’ospedalizzazione e migliorare la qualità della vita delle persone affette da atrofia muscolare spinale grave , daranno loro assistenza domiciliare.
7. Alla previsione di strutture specializzate in grado di accogliere tutte quelle persone che, affette da atrofia muscolare spinale molto grave, non sono più in grado di essere assistiti a domicilio.
8. All’organizzazione di seminari e convegni di studio e di aggiornamento destinati ai pediatri di base affinché sappiano riconoscere già nei primi mesi di vita dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale la specifica sintomatologia in modo da intervenire efficacemente e non in emergenza alle eventuali complicanze sulla salute.
9. Alla promozione e al cofinanziamento di campagne di prevenzione dell’atrofia muscolare spinale attraverso la realizzazione di test diagnostici, messi a punto e curati dal competente Dipartimento universitario, per individuare i portatori sani della SMA.
10. Alla messa in atto di programmi di prevenzione rivolti alle persone affette da atrofia muscolare spinale e alle loro famiglie per favorire la consapevolezza circa i rischi ereditari della malattia.
11. All’organizzazione di campagne di informazione preventiva e di sensibilizzazione legate al grande numero di portatori sani e di bambini affetti da atrofia muscolare spinale diagnosticati negli ultimi anni, da effettuare presso consultori, scuole, comunità, presidi sanitari.
12. Alla predisposizione, da parte dell’Amministrazione comunale, dei requisiti strutturali ed organizzativi, di competenze e risorse, nonché elaborazione di progetti specifici riconducibili all’atrofia muscolare spinale, per l’iscrizione e l’accreditamento del Comune di Palermo nell’Albo degli Enti del Servizio Civile Nazionale, previsto dalla Legge 64/01, e che dal 1° gennaio 2005 si svolge su base esclusivamente volontaria, al fine offrire a ragazze e ragazzi di età compresa tra i 18 e i 28 anni la possibilità di fare un’esperienza utile alla propria crescita e alla propria formazione, dedicando al contempo un anno al servizio degli altri e di prezioso sostegno domiciliare alle famiglie palermitane con bambini affetti da atrofia muscolare spinale.
13. All’attivazione di un Servizio di segretariato sociale, gestito dall’Amministrazione comunale in collaborazione con associazioni di famiglie e volontariato, con finalità di informazione, orientamento e di ascolto delle persone con problematiche relative all’atrofia muscolare spinale per garantire a tutti uguaglianza di opportunità e qualità di vita dignitosa.
LE CONSIGLIERE
Nadia SPALLITTA Antonella MONASTRA
APPENDICE
Ma cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale?
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori. Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi, camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia, e in tal caso con una probabilità del 25%. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale, anzi, si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono straordinariamente intelligenti e socievoli.
Esistono varie tipologie di Atrofia Muscolare Spinale che si manifestano a diversi stadi della crescita e con differenti sintomi. Il caso più lieve viene diagnosticato entro l’età dell’adolescenza, il caso più grave può manifestarsi già nei primi sei mesi di vita, inibire i più basilari progressi fisici e motori e portare progressivamente al blocco della respirazione.
La forma più grave è la SMA tipo I Acuto, chiamata anche Sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di età e nella maggior parte dei casi prima dei tre mesi; può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza.
Generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori ed Il petto può apparire concavo in seguito alla respirazione diaframmatica. Per questi motivi i bambini affetti da SMA 1 hanno bisogno di essere mobilizzati frequentemente per stimolare il potenziamento muscolare e motorio, hanno bisogno di ricevere esercizi e procedure pettorali per accrescere la capacità respiratoria o che li aiutino a deglutire o a liberare i polmoni dal muco. Ma hanno bisogno anche di tanti ausili ed attrezzature specifiche quali sondini naso- gastrico, lettini e passeggini posturali attrezzati, respiratori, aspiratori, ossimetro, corpetto respiratorio, apparecchi di ventilazione BI-Pap.
SMA Tipo II (forma cronica)
La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione seduta senza aiuto. Ad un certo punto potrebbero essere in grado di stare in piedi. Questo avviene prevalentemente con l’aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta.
Problemi di alimentazione e di deglutizione generalmente non sono tipici del tipo II; tuttavia, in alcuni pazienti si possono verificare e si può dunque rendere necessario l’uso di un sondino per l’alimentazione.
Le fascicolazioni della lingua vengono riscontrate meno frequentemente in bambini affetti dal tipo II, ma è comune riscontrare un tremore nelle dita in estensione. Anche i bambini affetti da questo tipo utilizzano la respirazione diaframmatica.
SMA Tipo III (forma lieve)
La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua.
SMA Tipo IV (inizio età adulta)
Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. La SMA adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.
SMA Adulta legata al cromosoma X
Questa forma, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non
progredire o a farlo lentamente.
Le Atrofie Muscolari Spinali di tipo I, II e III generalmente non progrediscono ed attualmente non esiste una cura per la SMA, se non le indagini genetiche prenatali fatte dai coniugi, e la ricerca sul tema è ancora attiva. La SMA malattia è trasmessa come carattere recessivo. Il soggetto malato ha entrambi i geni alterati, mentre i portatori sani hanno un gene mutato ed uno normale. L’incidenza della malattia è variamente stimata da 1 affetto su 6.000-8.000 nascite, indipendentemente dal tipo. Sulla base della frequenza degli individui affetti, si stima che almeno una persona su 35-50 sia portatore del gene mutato. Il gene responsabile della SMA è stato chiamato SMN1 che significa gene di sopravvivenza del motoneurone.
Fino a poco tempo fa i casi più gravi di SMA erano affrontati con tracheotomia e ventilazione meccanica. Oggi, pur consapevoli che si tratta di una malattia fortemente invalidante, degenerativa e ingravescente, esistono metodologie che consentono quantomeno di fronteggiarne i sintomi: tecniche di respirazione, posture, statiche, tecniche non invasive. Ci sono oggi molti bambini con forme gravi di SMA che con idonei supporti vivono per diverso tempo senza ventilazione meccanica.
In Sicilia la diffusione dell’atrofia muscolare spinale, soprattutto nella forma più acuta, è aumentata negli ultimi anni in maniera esponenziale: i portatori sani stimati sono circa 100.000. La SMA si può, quindi, considerare in Sicilia come la terza malattia genetica dopo la talassemia e la fibrosi cistica, con le conseguenti necessità di informazione e sensibilizzazione che puntano verso una richiesta di prevenzione.
Da qualche anno molte delle famiglie coinvolte, con molta passione e tenacia hanno creato e gestiscono associazioni, siti internet, blog con lo scopo di promuovere la ricerca scientifica e le possibili terapie, di far conoscere e diffondere il più possibile questa realtà e, al contempo, per sostenersi nell’affrontarla attraverso lo scambio di informazioni sulle terapie disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto.
Sono innumerevoli le testimonianze di mamme e di papà che si scambiano consigli per come usare i macchinari, o per come tenere in braccio i loro bambini, o come alimentarli, o ancora come realizzare culle e passeggini, ma anche solo per raccontare una giornata dei loro bambini o regalare una parola di conforto. E sono anche tantissime le testimonianze di operatori sanitari, insegnanti ed educatori, volontari che raccontano emozioni, sentimenti e la grande ricchezza che traggono dal loro difficile compito di assistere bambini affetti da atrofia muscolare spinale.
E proprio grazie ad un processo di sensibilizzazione messo in atto da genitori e volontari, con i fondi raccolti tramite serate, concerti, eventi di beneficenza ed altre
manifestazioni ed iniziative, e con la partecipazione del Sapre di Milano, del Gaslini di Genova e del Bambin Gesù di Roma, nel novembre 2008 è stato avviato a Palermo presso l’Unità Operativa Neonatologia di Villa Sofia il “punto di accoglienza per i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale Nathan e Gabriele”, che ha preso il nome da due bambini deceduti tra la fine del 2007 e l’inizio del 2008. Principali obiettivi del punto di accoglienza sono evitare “viaggi della speranza” e spostamenti continui verso il Nord ed instradare correttamente i genitori nella gestione della malattia. Nell’Unità Operativa, dotata di ventilatori non invasivi, macchine della tosse, saturimetri, aspiratori, oggetti di arredamento e tutto il necessario per migliorare la qualità della vita dei bambini, vengono impartite metodologie per aiutare i bambini dal punto di vita respiratorio, le posture, e statiche, le tecniche non invasive. Inoltre, il punto di accoglienza è un luogo cui rivolgersi a qualunque ora del giorno e della notte per le emergenze ed eventuali complicazioni.
Attualmente a Palermo, anche se pochi sono ancora i progetti e le iniziative a favore dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale e poche sono le persone che prestano volontariato in questo ambito, grazie sempre all’instancabile lavoro di sostegno e di coordinamento da parte di alcune associazioni di genitori, fra cui l’Associazione Famiglie SMA onlus, si sta realizzando un progetto educativo che permette ai bambini affetti dalla forma più grave di SMA, che difficilmente vengono accettati dalle scuole, di poter giocare e acquisire conoscenze di base (colori e caratteri dell’alfabeto). Il progetto pilota “Non lasciamoli soli”, invece, è un programma educativo integrato di supporto alle famiglie, che al momento si basa sul supporto di pochi volontari correttamente formati, ma che i genitori sperano di poter ampliare con l’ausilio del servizio civile. L’auspicio è di realizzare in breve tempo uno staff competente con educatori, logopedisti, volontari, unità del servizio civile la cui attività a domicilio, oltre ad alleggerire anche le famiglie consentirà ai bambini di passare qualche ora in compagnia e contemporaneamente migliorare le capacità di apprendimento.
